Рак молочной железы – это заболевание, для которого с давних времен было замечено наличие генетической предрасположенности. К сожалению, существуют семьи, в которых в каждом поколении как минимум у одной женщины возникает это заболевание. Как будто «злой рок» тяготеет над всем родом. Доктора, сталкиваясь с такими семьями, внимательно анализировали особенности возникновения и течения опухолевых процессов для того, чтобы понять закономерности болезни и рекомендовать наиболее эффективное лечение.
Многие наиболее смелые врачи мечтали о возможности создания теста или исследования, которые бы позволили предсказать возникновение опухоли. Заблаговременное знание об опасности или о нападения «врага» позволяет подготовиться к этому событию, построить «крепкую оборону» и даже предотвратить возникновение этого кованого заболевания!

В настоящее время длительный и кропотливый труд врачей-генетиков позволил им выявить те «поломки» в генах, которые приводят к возникновению опухолей. Как известно, в ядре большинства клеток человека находится ДНК.
 
ДНК — это очень большая молекула, управляющая развитием и функционированием всего организма. В процессе деления клеток длинные молекулы ДНК спирализуются и образуют видимые в световой микроскоп структуры: хромосомы. В молекуле ДНК можно выделить функциональные единицы — гены.

Большинство генов имеют в своем составе кодирующие (экзоны), регуляторные и «бессмысленные» области (интроны). «Бессмысленными» называются области ДНК, значение которых в настоящее время не определено, возможно, в недалеком будущем в геноме человека и других организмов не останется «белых пятен» и будет понятна вся информация, закодированная в ДНК. Для надежности все гены человека представлены двумя копиями. Одну копию гена человек получает от отца, другую — от матери. Каждый человек имеет около 30000 различных генов.

К сожалению, даже такие совершенные структуры как гены человека могут иметь «поломки» или мутации. Мутации в генах приводят к нарушению их функционирования, что проявляется в виде различных наследственных заболеваний. Взаимодействия между генами в норме и при патологии, а также нюансы их функционирования в настоящее время активно изучаются в передовых университетах всего мира.

В 1994 году Miki Y. etc. был открыт ген BRCA1 (BReast Cancer Associated), мутации которого значительно увеличивают вероятность развития рака молочной железы. Позднее, в 1996 году, Wooster R. был выявлен второй ген BRCA2, мутации которого также определяют вероятность возникновения этого заболевания. По результатам различных исследований риск развития рака молочной железы при носительстве наследственных мутаций в гене BRCA1 оценивается как 56-95 %, BRCA2 – 38-85 %.

Столь значимый диапазон вероятности возникновения опухолей в молочной железе связан с проведением исследований у людей разных национальностей и индивидуальным у каждого человека воздействием генов, работающих совместно с генами BRCA1 и BRCA2. Представьте себе, если бы Вы знали, что в течение дня с вероятностью более чем 50% Вам на голову упадет кирпич. Оделили бы вы каску? И ходили ли бы «как идиот» весь день в каске.   Заперлись бы у себя в квартире «под домашним арестом». Или бы спокойно разгуливали по лицам, как будто Вам ничего не угрожает (ведь кирпич-то еще не упал)? Каждый выбирает для себя то, что ему больше нравится.

Следующая >