Прежде всего, конечно же, результаты лабораторного исследования могут засвидетельствовать, что последовательность исследуемых генов нормальна. Это значит, что оба гена, полученные от отца и матери, обеспечивают синтез белков с нормальной функцией. В большинстве случаев такие результаты позволяют «вздохнуть спокойно», т. к. выясняется, что ключевое звено, защищающее организм от возникновения опухолей, работает нормально.

Однако такие ответы не могут исключить полностью наличие наследственной предрасположенности к опухолевым заболеваниям. Врач-генетик, который будет выдавать Вам результаты исследования, на основании сведений, полученных от Вас во время консультирования, сможет приблизительно оценить степень наследственной предрасположенности и даст Вам необходимые рекомендации.

Следующий случай возможных результатов выглядит так. По результатам анализа специалист может определить, что при полном прочитывании всей последовательности генов в цепи выявляются однонуклеотидные замены. Достаточно большое количество этих замен никак не влияет на функциональную активность белков и, следовательно, не связано с вероятностью заболевания опухолями молочной железы и/или яичников. Такие однонуклеотидные замены называются клинически не значимыми.

Чтобы было чуть легче представить, что такое «клинически не значимый», приведем в пример аналогию: влияет ли естественный цвет волос на рост человека? – Я думаю, что ответ очевиден. Не влияет. Так и в этой ситуации: однонуклеотидная замена есть, но вероятность появления опухолевых заболеваний от нее не зависит.

Чтобы доказать отсутствие влияния известных однонуклеотидных замен на вероятность появления опухолевой патологии, было проведено большое количество исследований. Результаты этих исследований опубликованы в международных базах данных, которыми пользуются врачи-генетики. Однако несмотря на то, что гены BRCA1 и BRCA2 изучаются уже на протяжении более чем 10 лет, полное секвенирование кодирующей последовательности этих генов может выявить новые, не описанные ранее однонуклеотидные замены и/или мутации. В этой ситуации врач-генетик оценивает биологическое значение этих изменений: влияет ли вновь выявленная однонуклеотидная замена или мутация на синтезирование аминокислотной последовательности белка.

На основании биологических данных, особенностей заболеваний обследуемого и его родственников врач-генетик дает заключение о предполагаемой значимости выявленных однонуклеотидных замен или мутаций. Он может порекомендовать такой семье пройти генетическое дообследование (выявление генетических изменений у кровных родственников) и регулярно наблюдаться, т. к. эти изменения в нуклеотидной последовательности генов могут оказаться значимыми для выяснения вероятности возникновения опухолей. А, как известно, чем раньше выявлена опухоль, тем больше шансов на ее излечение.

Третий вариант результатов лабораторного исследования генов BRCA1 и BRCA2, к сожалению, выглядит наиболее тревожно. У некоторых обследуемых анализ может выявить клинически значимые мутации. Это значит, что у таких людей значимо снижена противоопухолевая защита организма и высока вероятность заболевания раком молочной железы и/или яичников.

Такие пациенты и их семьи нуждаются в тщательном регулярном наблюдении, дополнительных обследованиях и в максимально возможных мерах профилактики возникновения опухолей. Т. к. для наследственных опухолей характерен ряд особенностей, влияющих на их диагностику, течение и лечение, все родственники, имеющие опухолевые заболевания в таких семьях, нуждаются в лечении и наблюдении у специалистов по таким заболеваниям. Это еще раз подтверждает важность генетического обследования.

< Предыдущая		Следующая >